想象你走在街上，对每个擦肩而过的人都涌起一股温暖的爱意，仿佛他们是你失散多年的朋友。这种体验对威廉斯综合征(Williams Syndrome，简称WS)患者来说再熟悉不过。这是一种罕见的遗传病，全球每7500人中大约有一人受影响。WS患者被戏称为“自闭症的反面”，他们天生渴望拥抱陌生人，热情、善谈、极富同理心，见到谁都像遇到了新知己。然而，这种极端的友善也有代价：他们很难维持深厚的友谊，常常感到孤独和孤立。

更令人担忧的是，WS患者对陌生人过于开放和信任，难以察觉危险，容易成为欺凌或虐待的目标。加州大学圣迭戈分校的儿科与细胞分子医学教授Alysson Muotri解释道：“WS患者极易被欺骗，因为他们毫无戒心地信任所有人。这种特质看似美好，但人类大脑进化出对陌生人的轻微戒备是有原因的——你无法判断对方是友是敌，而WS患者缺乏这种分辨能力。”

由于健康问题和认知障碍，WS患者成年后很少能独立生活。他们常伴有严重焦虑、心血管疾病、发育迟缓和学习障碍，智商通常低于平均水平。尽管如此，过去十年，科学家们对这一疾病的深入研究，逐渐揭示了人类友善、信任等特质的进化奥秘，为我们理解“何为人性”打开了一扇窗。

WS的病因与基因缺陷有关。人类有46条染色体，分为23对。在精子或卵子发育过程中，染色体会通过“重组”交换遗传物质。但在WS患者中，这一过程出错，导致第七号染色体上的一段DNA被意外删除，丢失了25到27个基因。这些基因功能各异，例如ELN基因编码的弹性蛋白为身体组织提供柔韧性，缺乏弹性蛋白会导致动脉壁僵硬，引发终生的心血管问题。另一个基因BAZ1B则影响神经嵴细胞的生长，这些干细胞最终形成面部骨骼和软骨，造就了WS患者独特的外貌：小巧上翘的鼻子、宽大的嘴和尖小的下巴。

然而，究竟哪个基因导致了WS患者的超常友善，科学家们仍在探索。一种理论认为BAZ1B可能与此有关。神经嵴细胞会发育成肾上腺，释放肾上腺素，触发“战斗或逃跑”反应。如果神经嵴细胞数量减少或功能受损，肾上腺素分泌可能降低，从而使WS患者对陌生人毫无畏惧。

另一条线索指向GTF2I基因。研究发现，缺乏GTF2I的动物比同类更具社交性。例如，未发表的研究显示，缺失该基因的果蝇喜欢聚餐，缺乏GTF2I的小鼠更愿意接近陌生小鼠。狗的GTF2I基因变体可能使其功能减弱，这或许解释了狗比狼更友善的原因。相反，GTF2I基因重复的人可能患上一种以社交恐惧为特征的自闭症。

GTF2I如何调控社交行为仍是个谜。它编码的蛋白是一种转录因子，负责调节其他基因的表达。特拉维夫大学的副教授Boaz Barak提出，WS患者的社交特质可能与髓鞘受损有关。髓鞘是包裹神经的绝缘层，类似电线外的塑料保护层，确保神经信号快速传递。Barak团队发现，缺乏GTF2I的小鼠不仅更爱社交，其神经元髓鞘也较少。给这些小鼠使用促进髓鞘形成的药物后，它们的行为变得更像普通小鼠。

髓鞘能加速神经信号传递，缺失髓鞘可能导致神经细胞反应迟缓，解释了WS患者的认知障碍和运动技能缺陷。Barak进一步推测，髓鞘受损可能干扰杏仁核(处理恐惧和情绪的脑区)与额叶皮层(负责决策和人格)之间的沟通，导致WS患者对陌生人毫无戒心。他兴奋地说：“我们发现，缺乏GTF2I会削弱髓鞘形成，导致恐惧和社交决策脑区沟通不畅。”

这一发现带来了治疗希望。一种名为克马斯汀的抗过敏药物已被美国食品药品监督管理局批准，且能促进髓鞘形成。鉴于WS患者捐献的脑样本也显示髓鞘异常，Barak团队计划将克马斯汀用于治疗WS，目前正进行第一阶段临床试验，预计2025年12月完成。Barak强调：“WS患者的友善特质值得我们学习，我们并非要‘纠正’他们的行为，而是为有需要的家庭提供选择。”

此外，Barak实验室还发现，缺乏GTF2I的小鼠神经元线粒体功能异常。线粒体是细胞的“发电厂”，为身体提供能量。WS患者捐献的脑样本也显示线粒体发育和功能缺陷。Barak解释：“神经元需要能量来工作，GTF2I缺失会导致线粒体网络失调，神经元如同遭遇‘停电’，毒性物质堆积，可能阻碍信号传递。”

另一项研究提出，GTF2I缺失可能增加脑内催产素(被称为“爱的激素”)水平。WS患者比健康人产生更多催产素，且催产素受体更多。Muotri则从神经连接角度提出新见解。2016年，他的团队从WS儿童的乳牙中提取干细胞，诱导其形成类似发育中大脑的神经元。这些实验室培养的“迷你大脑”显示，WS患者的神经元分支更多，连接更密集。Muotri回忆：“它们的突触数量超乎寻常，神经元更分支化，联系更紧密。”

通过检查WS患者捐献的脑组织，Muotri团队确认了这一模式。他推测，WS患者的额叶皮层与奖赏相关脑区形成了更多连接，导致他们在看到陌生面孔时，脑内多巴胺迅速释放，带来愉悦感。他笑着说：“对WS患者来说，每张新面孔都像触发了一次‘快乐开关’。”

反过来，Muotri发现，自闭症儿童的迷你大脑神经连接较少。他惊叹道：“降低GTF2I表达会增加连接，提高表达则减少连接，这太神奇了。”他认为，友善、信任等人性特质对人类生存至关重要，进化必须严格调控GTF2I的表达。人类是社交物种，生存依赖合作与适度信任。Muotri总结：“GTF2I的平衡非常关键，过于友善或不够友善都不好。进化精确调校了这一基因，找到了我们能接受的社交程度。”

从巴黎街头的热气球冒险到实验室里的迷你大脑，WS患者的故事不仅揭示了基因如何塑造人性，也提醒我们：友善是一种力量，但信任需要边界。