极目新闻通讯员 邓国欢

7月4日，华中科技大学附属同济医院联合神州医疗科技股份有限公司（以下简称神州医疗），正式发布全球首个儿童罕见病AI大模型——“哪吒·灵童”。该模型精准聚焦儿童罕见病诊疗痛点，构建医疗机构、科研团队、患儿家庭及社会力量多方联动的全程智能守护新生态。

同济医院发布全球首个儿童罕见病AI大模型“哪吒·灵童”

我国罕见病患者超2000万，其中70%在儿童期发病，约30%患儿未及5岁便不幸离世。罕见病领域长期存在诊断难、认知低、资源不均等难点，面对这一现状，同济医院与神州医疗联合，依据诊疗指南、专家共识、海量医学文献和遗传数据库，结合同济医院临床数据以及神州医疗的多模态数据智能集成技术，构建了“哪吒·灵童”这一覆盖罕见病危重症预警、早期诊断、规范治疗、全程管理的闭环智能模型。

湖北省罕见病医学中心主任、华中科技大学附属同济医院儿童医院院长罗小平教授介绍，“儿童罕见病患者有‘急’和‘重’的特点，有些罕见病患儿甚至可能平时和普通儿童无异，但可能一次聚会、一次发烧，就会诱发急性发病，出现抽搐、昏迷等症状。‘哪吒·灵童’大模型整合全球最新指南与实时医学证据，构建儿童罕见病急诊急救知识智能问答体系，让更多的基层医生遇到罕见病患儿病情加重或出现突发危重症时，可依据系统精准识别是否具有高危风险，给出抢救方案，并推送符合诊疗规范的救治建议，避免延误黄金救治期。”

目前，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%是由遗传缺陷造成的。同济医院数十年来积累了丰富的临床表型库及基因组学数据，“哪吒·灵童”大模型深度融合了这些数据，打造出一套遗传咨询智能决策系统。该系统能够借助AI技术辅助解析复杂基因报告，为医生提供靶向诊断线索以及相应的诊断检查建议。同时，依托国家妇幼专项儿童罕见病重点研发计划，连接全国顶尖专家智力网络。当基层医生发起疑难病例会诊申请时，系统会自动匹配领域权威专家，并整合多中心意见给出建议，有效弥合了不同地区诊疗水平的差异，使优质医疗资源变得更加触手可及。

“为什么我每周都要去医院打针？”“为什么我不能想吃啥就吃啥？”面对罕见病患儿心中这些充满困惑的问题，“哪吒·灵童”大模型的“同龄关爱”模块交互平台将罕见病基本知识转化为通俗易懂的童言童语，生动形象地解答他们心中的“十万个为什么”。它还通过精准画像，针对每位患儿的心理需求，提供个性化的关怀与支持，有效解决了患儿心理需求的异质性问题。同时，依托“家庭—学校—医疗”三位一体模式，为罕见病患儿打造全方位、全周期、全场景的心理健康护航体系。此外，该平台还依据青少年的学习习惯和思维方式，对复杂难懂的罕见病知识体系进行创新性改造，以更易接受的形式向初高中学生普及，播种包容与理解的种子，为罕见病患儿营造一个更加温暖的社会环境。

罗小平表示：“该模型立足儿科根本，面向儿童患者个体，服务家庭核心关切，并促进多方力量联动。未来我们将持续优化模型，并探索与全国儿童医疗机构深度协作，开发家长端智能随访助手，实现居家病情精准管理，进一步提升服务罕见病患儿家庭的深度与广度，让每个罕见病孩子都被看见、被支持、被温暖。”

（来源：极目新闻）